Fél év telt el azóta, hogy a négygyermekes édesanya, aki egy ritka betegségben szenved, türelmetlenül várja a válaszát az állami alapítványnak a költséges gyógyszerre vonatkozó méltányossági kérelméről. Az anyuka minden nap reménykedik, hogy végre elindul

Amikor csak egy kevés húst fogyasztok, a következő napokban olyan elviselhetetlen fájdalmakkal kell szembenéznem, hogy legszívesebben csak az ágyban pihennék. Ha egy kicsit jobban megterhelem valamelyik ízületemet, például kertészkedés, lépcsőzés vagy egy nehéz fazék megemelése révén, akkor napokig tartó kínzó sajgás kísér. Ráadásul állandóan jelen van egy általános ízületi fájdalom is, ami még inkább megnehezíti a mindennapjaimat.

Zsuzsát 44 évvel ezelőtt, születése pillanatában diagnosztizálták alkaptonuriával, és a diagnózisát pár hónapos korában megerősítették a régi Budai Gyermekkórház falain belül. Az orvosi közösség akkoriban nem rendelkezett sok információval erről a ritka betegségről, és az őrzött ambuláns lap szerint az egyetlen ajánlott kezelés mindössze napi egy tabletta C-vitamin szedése volt. Az eltelt évtizedek során Zsuzsa életét végigkísérte ez a különleges állapot, amely sok kihívást hozott, de ő mindig is kitartóan nézett szembe vele.

A gyógyszer még nem létezett erre a rendkívül ritka betegségre, amely csupán 250 ezer emberből egyet érint, és Magyarországon körülbelül tíz ember szenvedhet tőle. A betegség lényege, hogy a szervezet képtelen lebontani egy emésztés során keletkező anyagot, a homogenzitinsavat (más néven alkaptont). Ennek következtében a vegyület felhalmozódik a szervezetben, ami káros hatással van a csontokra és a porcokra, fájdalmas ízületi gyulladásokat kiváltva.

A betegség külső jelei szembetűnőek lehetnek: a szövetekben felhalmozódó savas anyagok hatására a bőr, a szemfehérje és a porcok elszíneződhetnek. Ezt leggyakrabban a fülön és a körmöknél lehet észlelni, ahol az elváltozások könnyen észrevehetők. A vizeletben ürített savak gyorsan oxidálódnak a levegőn, ami barnás-fekete színűvé változtatja azt, így a csecsemők esetében is hamar felfedezhetjük a problémát.

Az ellenszerre több mint húsz évet kellett várni. 2005-ben az Európai Unióban engedélyt kapott az Orfadin nevű gyógyszer, amely Zsuzsa ritka betegségének, valamint egy másik, szintén különleges anyagcsere-rendellenességnek, az örökletes 1-es típusú tirozinémia (HT-1) kezelésére is alkalmas.

Ez havonta több százezer forint többletkiadást jelent, mint a rendkívül ritka betegségek kezelésére kifejlesztett gyógyszerek esetében. Ennek oka, hogy az ilyen gyógyszerek óriási fejlesztési költségeit nem több millió, hanem csupán néhány tucat vagy száz vásárló között kell elosztani. Az Orfadin hivatalos weboldalán szereplő információk szerint 2002 óta körülbelül 150 HT-1-es beteget kezeltek ezzel a gyógyszerrel.

Zsuzsa úgy saccolja, nála ha piaci alapon kellene vennie az Orfadint, úgyhogy mint a hasonló cipőben járó betegek, ő is az úgynevezett egyedi méltányosságban reménykedhet.

A méltányossági támogatás kifejezetten azokra a ritka betegségekre lett kidolgozva, amelyekhez nem elérhető tb-támogatás, viszont rendkívül költséges gyógyszerek szükségesek. Amennyiben az állami hatóságok úgy ítélik meg, hogy a kérelem jogos, a gyógyszer árát a beteg helyett az állam állja. Ez a lehetőség különösen akkor került a figyelem középpontjába, amikor adományozóknak kellett több százmillió forintot összegyűjteniük SMA-s csecsemők gyógyszerére. Emlékezetes volt a Zente nevű kisfiú gyűjtése, amelybe Mészáros Lőrinc is beszállt. A közfigyelem és a felháborodások hatására a kormány úgy döntött, hogy ezeket a gyógyszereket is beemeli a méltányosságból támogathatók körébe.

A folyamat 2025 elejéig a NEAK irányítása alatt zajlott. Ezt az eljárást egyedi méltányossági gyógyszertámogatásnak nevezték. Később azonban a rendszer kettévált: az egyedi terápiákra vonatkozó döntések továbbra is a NEAK-nál maradtak, míg a méltányossági támogatások kezelését egy újonnan létrehozott állami alapítvány, a Batthyány-Strattmann László Alapítvány vette át.

Zsuzsa kérelme március elején érkezett meg az alapítványhoz. Az útja azonban nem volt zökkenőmentes; 2024 elején kereste meg az AKU Societyt, a nemzetközi alkaptonuriás egyesületet, hogy segítséget és információt kérjen. Az egyesület azonban visszairányította őt Magyarországra, így végül a Semmelweis Egyetem Veleszületett Anyagcsere-betegségek Felnőtt Gondozóközpontjába került.

Február 12-én alaposan kivizsgálták, és mivel magas homogentizinsav-szintet mértek nála, az orvosa ennek alapján a NEAK-hoz tudott fordulni az Orfadin iránti egyedi méltányossági kérelemmel. A kérelmet beküldték, március 6-án a NEAK küldött Zsuzsának egy emailt, hogy még aznap az alapítvány felé továbbítják a pakkot, és tudatták, hogy mi lesz az ügyének a nyilvántartási száma.

Innét kezdve csak a csend hallatszik. Már lassan fél éve.

Zsuzsa májusban próbált először érdeklődni, hogy hogy áll az ügye, az emailjére azóta sem érkezett válasz. Telefonon keresztül annyit mondtak, hogy várjon még, de határidő náluk nem létezik. Közben a pedagógusként dolgozó, 44 éves, négygyermekes anya fizikai állapota drasztikusan romlik, az ízületi fájdalmai súlyosak, a napi teendőkben elfárad.

"Felháborítónak tartom, hogy egy alapítvány, amely milliárdos forrásokkal rendelkezik, nem képes gyors döntéseket hozni olyan esetekben, ahol a szükség egyértelmű, a megoldás pedig csakis egyetlen gyógyszer" - mondja.

Az idei évben 45 milliárd forintos költségvetéssel operáló alapítvány működéséről meglehetősen kevés információ áll rendelkezésünkre. A hétfőn elküldött e-mailes megkereséseinkre eddig nem érkezett válasz, és a honlapjukon feltüntetett telefonszámot többször is hívtuk, de a rendszer vagy kikapcsoltnak, vagy foglaltnak jelzett. A honlapon található mobiltelefonszám kicsöngött ugyan, de soha senki nem vette fel.

Putnoki Katalin, az alapítvány vezetője, eddig csupán egy alkalommal lépett nyilvánosság elé: május végén részt vett az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének konferenciáján. Ekkor éppen folyamatban volt, hogy a Batthyány Alapítványhoz irányítják át a szuverenitásvédelem keretében feketelistára került szervezetek 1%-os szja-bevételeit. Putnoki ezért előre leszögezte, hogy politikai témákban nem kíván nyilatkozni.

A nem politikai vonatkozású ügyek kapcsán a HVG tudósítása alapján az alapítvány vezetője kifejtette, hogy jelentős késedelem tapasztalható az új egyedi kérelmek kezelésében. Az alapítvány még csak rövid ideje működik, és az egész struktúráját a nulláról kellett felépíteniük. Emiatt egy időre képtelenek voltak foglalkozni a kérelmek elbírálásával.

A legfrissebb adatok szerint már 2100 kérelem érkezett be, amelyek közül 650-et már elbíráltak, és mindegyik pozitív elbírálást kapott. A kuratóriumi tagok mellett tíz munkatárs fáradhatatlanul dolgozik a kérelmek feldolgozásán, gyakran még este tízig is. Putnoki nem osztott meg részleteket a döntési metódusról és arról, hogy hogyan rangsorolják a különböző betegségeket, csupán annyit említett, hogy a gyermekek és az onkológiai kérelmek élveznek priorítást a feldolgozás során.

Rozványi Balázs, a Magyar Rákellenes Liga elnöke a konferencián kifejezte csalódottságát, amiért nem tudtak kapcsolatba lépni az alapítvánnyal, miután levelet írtak nekik, de választ nem kaptak. A közönség előtt újból átadta írásos megkeresésüket Putnokinak. Emellett felhívta a figyelmet arra, hogy daganatos betegek esetében rendkívül fontos, hogy ne kelljen hosszú ideig várniuk a terápiás kezelések megkezdésére. Tapolczai Nóra, a Hasnyálmirigyrákos Betegekért Országos Egyesület elnöke is hasonlóan vélekedett, és javasolta az alapítványnak, hogy csökkentsék az elbírálási időt. "Egy ilyen jellegű betegség esetén a 30-60-90 napos várakozási idő rendkívül megterhelő" - idézte a HVG az elnök szavait az esemény során.

Úgy tudjuk egyébként, hogy az alapítvány olyan esetekben hozott eddig döntést, amilyenekben már korábban is volt pozitív elbírálás. Ha új típusú kérelem érkezik hozzájuk, az a jelek szerint hosszú időt vesz igénybe.